第一次見到小寧（化名），15歲的他看起來跟8歲孩子的身高差不多。一張肉嘟嘟的小臉，鼓起來的小肚子以及纖細(xì)的四肢，這些典型的庫欣貌表現(xiàn)提示他可能長期使用了激素。

經(jīng)過詢問病史得知，小寧3歲的時候就得過霍奇金淋巴瘤，雖然經(jīng)過手術(shù)聯(lián)合2年多化療后淋巴瘤治愈了，但是身高體重一直落后于正常兒童，因為矮小不得不應(yīng)用生長激素治療，為此小寧情緒極其不穩(wěn)定，因為抑郁癥而需要藥物治療。

3年前小寧又生病了，發(fā)病之初是以下肢無力，行走困難為主要表現(xiàn)。家里人都擔(dān)心是淋巴瘤復(fù)發(fā)了，在北京某三甲醫(yī)院就診后，并沒有找到新發(fā)的腫瘤灶，但是結(jié)合頭顱核磁等其他相關(guān)檢查，醫(yī)生考慮為另一種疾病——慢性炎性脫髓鞘神經(jīng)根性神經(jīng)病。常規(guī)治療近3年，小寧的病情時好時壞，都沒能去根兒。由于擔(dān)心有潛在疾病存在，醫(yī)生給小寧做了家系全外顯子檢查，雖然發(fā)現(xiàn)一些基因的雜合突變，但是不能解釋小寧的病情為何如此反復(fù)。

      由于長期使用激素，小寧出現(xiàn)了嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松，在一次摔倒后，不得不臥床并需要支具的外固定，在增加免疫抑制劑后，患兒的顱內(nèi)病變不僅沒有好轉(zhuǎn)，反而出現(xiàn)了中樞尿崩和甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。對癥用藥后，尿量控制仍不穩(wěn)定，每日尿量經(jīng)常超過四五千毫升，出現(xiàn)明顯的電解質(zhì)紊亂表現(xiàn)。

由于激素的副作用以及對控制病情并未起到積極作用，醫(yī)生考慮開始激素的減量。3個月前，小寧出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，血細(xì)胞下降等一系列噬血細(xì)胞綜合征的癥狀，但是3年的反復(fù)檢查都沒能找到這些疾病的根源。

小寧的父親抱著孤注一擲的想法，來到北京兒童醫(yī)院。血液二科張蕊主任組織細(xì)胞團隊對孩子的病情做了詳細(xì)的分析，認(rèn)為患兒可能存在原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征相應(yīng)的基因缺陷，再次將患兒之前的全外基因數(shù)據(jù)針對性重新分析，并做了相應(yīng)的家系分析。測序報告發(fā)現(xiàn)患兒母親的基因存在突變，發(fā)生這種突變后會引起一種罕見病，學(xué)術(shù)上稱為原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征。

目前，小寧唯一獲得長期高質(zhì)量生存的辦法就是盡早行異基因造血干細(xì)胞移植。但是由于患兒的一系列并發(fā)癥說明身體根本不能耐受移植，需要先控制住病情才有機會進行后續(xù)治療。

由于小寧病史長，既往有惡性腫瘤病史，合并癥多，對化療耐受差，經(jīng)過張蕊主任帶領(lǐng)的噬血團隊，吳潤輝主任帶領(lǐng)的出凝血團隊，鞏純秀主任、蘇暢副主任醫(yī)師的內(nèi)分泌團隊的精心治療，1個多月后，讓所有人欣慰的是小寧的病情慢慢地控制了。

      在北京兒童醫(yī)院血液二科病房，經(jīng)過2個月的治療，雖然小寧噬血的臨床表現(xiàn)得到控制，但顱內(nèi)病變卻越來越重，移植刻不容緩的提上日程。

其實，在確定小寧有移植適應(yīng)癥之后，移植科楊駿副主任醫(yī)師就開始緊鑼密鼓的給他安排了配型匹對，讓所有人興奮的是，小寧在中華骨髓庫里找到一個10/10相合的年輕無關(guān)供者。考慮到北京兒童醫(yī)院移植倉位緊張，在專家的建議下，家長帶著小寧來到北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院移植科。在京保兩個病區(qū)同質(zhì)化的診療、保定病區(qū)更為優(yōu)越的就診環(huán)境，讓小寧一家人很慶幸自己做出的正確選擇。

     以秦茂權(quán)主任醫(yī)師和楊駿副主任醫(yī)師為首的移植團隊，充分評估了小寧的身體狀況，為他量身制定預(yù)處理方案。

但命運總愛捉弄人，預(yù)處理過程中，小寧出現(xiàn)發(fā)熱、心率高達160次/分、血壓高等一系列癥狀。移植后，小寧又出現(xiàn)了皮膚急性移植物抗宿主病、病毒性腦炎、BK病毒感染、電解質(zhì)紊亂等合并癥。

“只要家長堅持，我們必不拋棄不放棄！”專攻噬血細(xì)胞綜合征的楊駿副主任醫(yī)師堅定地說。北京兒童醫(yī)院移植科秦茂權(quán)主任聯(lián)合保定醫(yī)院、血液二科吳潤輝主任、張蕊主任團隊迅速組成MDT團隊，針對小寧的情況，制定精準(zhǔn)個體化治療方案，移植后1月余小寧的各項指標(biāo)趨于好轉(zhuǎn)。

雖然在移植科住了2個多月，經(jīng)歷了各種并發(fā)癥，但最終順利完成移植，原發(fā)病獲得有效控制，小伙子終于可以回家了。

移植科主任秦茂權(quán)表示，隨著干細(xì)胞移植科收治的患兒越來越多，遇到的挑戰(zhàn)和面臨的困難也越來越多。但是憑借扎實的基本功，科室團隊有信心一個個攻堅克難，為不幸的家庭帶來生存的希望。