第一次見(jiàn)到小星星（化名），6歲半的他看起來(lái)就跟4歲孩子的身高差不多。一張肉嘟嘟的小臉，鼓起來(lái)的小肚子以及纖細(xì)的四肢，這些典型的庫(kù)欣貌癥狀提示他可能長(zhǎng)久使用了激素。經(jīng)過(guò)詢問(wèn)病史得知，事實(shí)上小星星從3歲半就開(kāi)始生病了。生病初期，他出現(xiàn)尿里帶泡沫、水腫、白蛋白低、血脂高等 “三高一低癥狀” 的典型腎病綜合征癥狀。在隨后的標(biāo)準(zhǔn)激素治療后，小星星的尿蛋白很快轉(zhuǎn)陰。但在激素減量期間，他的尿蛋白指標(biāo)總是會(huì)轉(zhuǎn)陽(yáng)。就這樣病情反反復(fù)復(fù)，經(jīng)過(guò)近兩年的治療，星星的“腎病”還沒(méi)有去根兒。

      然而誰(shuí)能想到，這僅是小星星不幸的開(kāi)始。去年10月小星星突然出現(xiàn)大量的腹瀉，剛開(kāi)始家人都以為是吃壞東西所致，然而沒(méi)幾天星星的腹瀉量就過(guò)千，最嚴(yán)重的時(shí)候達(dá)每日5500ml。由于完全不能進(jìn)食，加之腹瀉量過(guò)多、有創(chuàng)操作等誘因，小星星反復(fù)出現(xiàn)血壓下降、重癥感染及休克。有一次，因休克太難糾正不得不緊急轉(zhuǎn)往兒童重癥病房搶救，孩子體重一下子從18kg降到 14kg，如此嚴(yán)重的腹瀉程度對(duì)任何一個(gè)成年人而言都難以承受，更何況是一個(gè)6歲多的孩子。在那段最難捱的時(shí)間，小星星骨瘦如柴、腹部水腫，整個(gè)人沒(méi)有一點(diǎn)生機(jī)。為此，小星星的家人每天都在擔(dān)驚受怕中度過(guò)。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房，劉小梅主任和楊學(xué)芳主任所帶領(lǐng)的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)為了小星星的病情也在緊張忙碌中，但是傳統(tǒng)的止瀉治療對(duì)于星星根本不起作用，這都提示這個(gè)腹瀉“不同尋?！?。在緊急聯(lián)合消化科做腸鏡病理回報(bào)提示，腸道黏膜結(jié)構(gòu)幾乎已經(jīng)完全破壞。種種“離奇”的線索提示，星星不僅僅只是表面的上的腎病綜合征合并腹瀉，而是有隱藏其中的“幕后元兇”。

      包括全外顯子基因篩查的進(jìn)一步全面檢查迅速開(kāi)展，最后的結(jié)果終于讓人解開(kāi)疑慮，但也陷入深深的憂慮中。“報(bào)告顯示小星星的FOXP3基因突變，發(fā)生這種突變后會(huì)引起嚴(yán)重的全身多系統(tǒng)免疫失調(diào)，學(xué)術(shù)上叫‘多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征’，英文叫‘IPEX’?！泵庖呖泼A偉主任說(shuō)，這種病的發(fā)病率相當(dāng)罕見(jiàn)，患兒隨著病情進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)腎病綜合征，炎性腸病，甲狀腺功能低下，糖尿病等一系列癥狀。在現(xiàn)如今的科技條件下，唯一獲得長(zhǎng)期高質(zhì)量生存的辦法就是盡早進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。但是，星星的一般情況非常的差，根本不能耐受移植，需要先控制住腹瀉、腎病等一系列的并發(fā)癥，保證良好的營(yíng)養(yǎng)支持，才有機(jī)會(huì)進(jìn)行接下來(lái)的治療。

      經(jīng)過(guò)毛華偉、韓彤昕主任醫(yī)師的免疫科團(tuán)隊(duì)，秦茂權(quán)主任、楊駿副主任醫(yī)師的干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)，閆杰主任、楊文利、李東丹主治醫(yī)師的營(yíng)養(yǎng)科團(tuán)隊(duì)和綜合病房醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)多次MDT討論，為星星制定了專屬治療及營(yíng)養(yǎng)計(jì)劃，讓所有人欣慰的是，小星星的腹瀉開(kāi)始慢慢止住了，也可以開(kāi)始進(jìn)食了。雖然是很“難喝”的特殊醫(yī)學(xué)配方奶，但是懂事的小星星從不抱怨，每次都會(huì)盡力喝下。慢慢地，那個(gè)活潑開(kāi)朗，調(diào)皮可愛(ài)的孩子又回來(lái)了。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房經(jīng)過(guò)4個(gè)月的免疫及營(yíng)養(yǎng)治療，小星星的移植計(jì)劃也提上日程。其實(shí)，在確定小星星有移植適應(yīng)癥之后，移植科楊駿副主任醫(yī)師就開(kāi)始緊鑼密鼓地給他安排了配型匹對(duì)，讓所有人興奮的是，星星在中華骨髓庫(kù)里找到的一個(gè)9/10相和的年輕無(wú)關(guān)供者。萬(wàn)事俱備，小星星的移植之旅開(kāi)始了。由于北京兒童醫(yī)院移植科倉(cāng)位緊張，且等待時(shí)間較長(zhǎng)，經(jīng)過(guò)多方面考慮，小星星一家決定轉(zhuǎn)往北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院干細(xì)胞移植科來(lái)做移植。

      小星星作為移植科接收的第一例IPEX患兒，之前并沒(méi)有現(xiàn)成的經(jīng)驗(yàn)可以借鑒。以秦茂權(quán)主任和楊駿主任為首的移植團(tuán)隊(duì)，充分評(píng)估了小星星的身體狀況，為他量身制定預(yù)處理方案。進(jìn)倉(cāng)后小星星依然活潑調(diào)皮，精神狀態(tài)并沒(méi)有因?yàn)轭A(yù)處理藥物受到明顯影響。直至還剩下4天就要回輸干細(xì)胞時(shí)，由于小星星突然對(duì)某種藥物出現(xiàn)嚴(yán)重“過(guò)敏”反應(yīng)，再次出現(xiàn)休克癥狀。好在移植科的醫(yī)護(hù)人員及時(shí)果斷處理，孩子的過(guò)敏癥狀很快就被糾正過(guò)來(lái)。經(jīng)驗(yàn)豐富的移植團(tuán)隊(duì)立即為小星星調(diào)整預(yù)處理方案，讓后續(xù)的移植得以順利完成。被疾病折磨了三年的小星星終于如浴火的鳳凰一樣，涅槃重生。

      移植后的小星星病情一直都很平穩(wěn)，沒(méi)有嚴(yán)重的移植物抗宿主病等移植并發(fā)癥出現(xiàn)，在移植后一個(gè)月，各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估均穩(wěn)定的情況下，星星終于可以出院回家啦！

      干細(xì)胞移植科秦茂權(quán)主任介紹說(shuō)，在臨床上他們總會(huì)遇到一些發(fā)病率極低的罕見(jiàn)病例，這些病大部分都與基因變異有關(guān)。在目前中國(guó)的技術(shù)還做不到基因治療，但是相當(dāng)一部分患兒尤其是免疫缺陷病的患兒可以通過(guò)行造血干細(xì)胞移植達(dá)到根治或替代治療的目的，可以明顯延長(zhǎng)患兒的生存期，甚至達(dá)到治愈的可能性，給不幸的家庭帶來(lái)希望。