第一次見到小星星（化名），6歲半的他看起來就跟4歲孩子的身高差不多。一張肉嘟嘟的小臉，鼓起來的小肚子以及纖細的四肢，這些典型的庫欣貌癥狀提示他可能長久使用了激素。經(jīng)過詢問病史得知，事實上小星星從3歲半就開始生病了。生病初期，他出現(xiàn)尿里帶泡沫、水腫、白蛋白低、血脂高等 “三高一低癥狀” 的典型腎病綜合征癥狀。在隨后的標準激素治療后，小星星的尿蛋白很快轉陰。但在激素減量期間，他的尿蛋白指標總是會轉陽。就這樣病情反反復復，經(jīng)過近兩年的治療，星星的“腎病”還沒有去根兒。

      然而誰能想到，這僅是小星星不幸的開始。去年10月小星星突然出現(xiàn)大量的腹瀉，剛開始家人都以為是吃壞東西所致，然而沒幾天星星的腹瀉量就過千，最嚴重的時候達每日5500ml。由于完全不能進食，加之腹瀉量過多、有創(chuàng)操作等誘因，小星星反復出現(xiàn)血壓下降、重癥感染及休克。有一次，因休克太難糾正不得不緊急轉往兒童重癥病房搶救，孩子體重一下子從18kg降到 14kg，如此嚴重的腹瀉程度對任何一個成年人而言都難以承受，更何況是一個6歲多的孩子。在那段最難捱的時間，小星星骨瘦如柴、腹部水腫，整個人沒有一點生機。為此，小星星的家人每天都在擔驚受怕中度過。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房，劉小梅主任和楊學芳主任所帶領的醫(yī)護團隊為了小星星的病情也在緊張忙碌中，但是傳統(tǒng)的止瀉治療對于星星根本不起作用，這都提示這個腹瀉“不同尋?！薄Ｔ诰o急聯(lián)合消化科做腸鏡病理回報提示，腸道黏膜結構幾乎已經(jīng)完全破壞。種種“離奇”的線索提示，星星不僅僅只是表面的上的腎病綜合征合并腹瀉，而是有隱藏其中的“幕后元兇”。

      包括全外顯子基因篩查的進一步全面檢查迅速開展，最后的結果終于讓人解開疑慮，但也陷入深深的憂慮中?！皥蟾骘@示小星星的FOXP3基因突變，發(fā)生這種突變后會引起嚴重的全身多系統(tǒng)免疫失調(diào)，學術上叫‘多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征’，英文叫‘IPEX’?！泵庖呖泼A偉主任說，這種病的發(fā)病率相當罕見，患兒隨著病情進展會出現(xiàn)腎病綜合征，炎性腸病，甲狀腺功能低下，糖尿病等一系列癥狀。在現(xiàn)如今的科技條件下，唯一獲得長期高質(zhì)量生存的辦法就是盡早進行異基因造血干細胞移植。但是，星星的一般情況非常的差，根本不能耐受移植，需要先控制住腹瀉、腎病等一系列的并發(fā)癥，保證良好的營養(yǎng)支持，才有機會進行接下來的治療。

      經(jīng)過毛華偉、韓彤昕主任醫(yī)師的免疫科團隊，秦茂權主任、楊駿副主任醫(yī)師的干細胞移植團隊，閆杰主任、楊文利、李東丹主治醫(yī)師的營養(yǎng)科團隊和綜合病房醫(yī)護團隊多次MDT討論，為星星制定了專屬治療及營養(yǎng)計劃，讓所有人欣慰的是，小星星的腹瀉開始慢慢止住了，也可以開始進食了。雖然是很“難喝”的特殊醫(yī)學配方奶，但是懂事的小星星從不抱怨，每次都會盡力喝下。慢慢地，那個活潑開朗，調(diào)皮可愛的孩子又回來了。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房經(jīng)過4個月的免疫及營養(yǎng)治療，小星星的移植計劃也提上日程。其實，在確定小星星有移植適應癥之后，移植科楊駿副主任醫(yī)師就開始緊鑼密鼓地給他安排了配型匹對，讓所有人興奮的是，星星在中華骨髓庫里找到的一個9/10相和的年輕無關供者。萬事俱備，小星星的移植之旅開始了。由于北京兒童醫(yī)院移植科倉位緊張，且等待時間較長，經(jīng)過多方面考慮，小星星一家決定轉往北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院干細胞移植科來做移植。

      小星星作為移植科接收的第一例IPEX患兒，之前并沒有現(xiàn)成的經(jīng)驗可以借鑒。以秦茂權主任和楊駿主任為首的移植團隊，充分評估了小星星的身體狀況，為他量身制定預處理方案。進倉后小星星依然活潑調(diào)皮，精神狀態(tài)并沒有因為預處理藥物受到明顯影響。直至還剩下4天就要回輸干細胞時，由于小星星突然對某種藥物出現(xiàn)嚴重“過敏”反應，再次出現(xiàn)休克癥狀。好在移植科的醫(yī)護人員及時果斷處理，孩子的過敏癥狀很快就被糾正過來。經(jīng)驗豐富的移植團隊立即為小星星調(diào)整預處理方案，讓后續(xù)的移植得以順利完成。被疾病折磨了三年的小星星終于如浴火的鳳凰一樣，涅槃重生。

      移植后的小星星病情一直都很平穩(wěn)，沒有嚴重的移植物抗宿主病等移植并發(fā)癥出現(xiàn)，在移植后一個月，各項指標評估均穩(wěn)定的情況下，星星終于可以出院回家啦！

      干細胞移植科秦茂權主任介紹說，在臨床上他們總會遇到一些發(fā)病率極低的罕見病例，這些病大部分都與基因變異有關。在目前中國的技術還做不到基因治療，但是相當一部分患兒尤其是免疫缺陷病的患兒可以通過行造血干細胞移植達到根治或替代治療的目的，可以明顯延長患兒的生存期，甚至達到治愈的可能性，給不幸的家庭帶來希望。